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首 页 | 肌 营 养 不 良 症 | 进 行 性 肌 营 养 不 良 症 | 肌 肉 萎 缩 | B M D | D M D G o ! 关 注 罕 见 病 ！ 关 注 B M D 、 D M D ！ 咨 询 热 线 0 2 3 8 8 2 5 6 6 2 9 首 页 治 疗 研 究 概 况 临 床 治 疗 杜 氏 肌 营 养 不 良 贝 克 型 肌 营 养 不 良 D u c h e n n e 型 肌 营 养 不 良 多 学 科 管 理 专 家 委 员 会 成 员 护 理 常 见 问 题 拉 伸 医 疗 器 械 泳 池 活 动 产 前 检 查 物 理 疗 法 视 频 科 学 家 用 宏 基 因 疗 法 治 疗 狗 视 频 适 用 于 D M D 的 电 动 轮 椅 博 客 关 于 我 们 联 系 我 们 使 用 条 款 关 注 公 众 号 微 信 扫 一 扫 重 大 新 闻 这 是 常 见 和 极 其 严 重 的 肌 营 养 不 良 症 。 受 影 响 的 人 失 去 了 行 走 ， 独 立 呼 吸 和 抵 御 心 力 衰 竭 的 能 力 。 但 是 ， 通 过 新 的 药 理 学 和 基 因 疗 法 有 希 望 。 对 于 肌 营 养 不 良 B M D 或 D M D 患 者 来 说 及 其 家 长 ， 几 乎 每 天 都 在 等 待 ， 关 注 新 的 治 疗 方 法 。 查 看 更 多 物 理 疗 法 对 于 肌 营 养 不 良 B M D 或 D M D 患 者 来 说 ， 持 续 和 频 繁 的 物 理 治 疗 （ P T ） 是 目 前 少 数 几 种 治 疗 方 法 之 一 。 这 对 B M D , D M D 的 所 有 阶 段 和 年 龄 都 很 重 要 ， 有 可 能 延 缓 疾 病 的 进 展 。 更 多 教 育 大 约 有 三 分 之 一 的 D M D 患 者 有 一 定 程 度 的 学 习 障 碍 ， 医 生 认 为 抗 肌 肉 萎 缩 蛋 白 的 不 正 常 ， 使 大 脑 中 发 生 了 微 妙 的 变 化 ， 引 起 认 识 和 行 为 的 障 碍 。 D M D 和 B M D 患 者 的 智 力 问 题 主 要 表 现 在 ： 注 意 力 不 集 中 、 词 汇 学 习 和 记 忆 较 差 、 情 感 交 流 有 一 定 困 难 ， 需 要 用 特 殊 的 方 法 和 练 习 来 帮 助 孩 子 提 高 ， 学 校 也 应 该 提 供 一 些 特 殊 的 帮 助 。 更 多 什 么 是 进 行 性 肌 营 养 不 良 症 ? 进 行 性 肌 营 养 不 良 症 是 一 种 严 重 遗 传 疾 病 ， 导 致 肌 肉 逐 渐 减 弱 和 失 去 控 制 。 该 病 症 是 由 负 责 构 建 和 维 持 肌 肉 组 织 的 人 类 遗 传 密 码 部 分 的 突 变 引 起 的 。 通 常 ， 人 们 从 父 母 那 里 继 承 这 些 突 变 基 因 ， 但 也 可 以 在 受 孕 时 自 发 发 生 。 最 常 见 的 M D 类 型 是 D u c h e n n e 肌 营 养 不 良 症 ， 其 由 负 责 产 生 称 为 肌 营 养 不 良 蛋 白 的 蛋 白 质 的 基 因 突 变 引 起 。 没 有 肌 营 养 不 良 蛋 白 ， 肌 肉 细 胞 不 能 维 持 其 结 构 。 患 有 D u c h e n n e M D 的 患 者 通 常 在 5 岁 之 前 发 病 ， 并 且 通 常 不 会 活 到 3 0 岁 以 上 。 但 是 ， 通 过 新 的 药 理 学 和 基 因 疗 法 有 希 望 治 疗 这 种 疾 病 。 B e c k e r 肌 营 养 不 良 症 贝 克 型 肌 营 养 不 良 （ B M D ） 是 一 种 遗 传 性 疾 病 ， 其 特 征 在 于 进 行 性 肌 肉 退 化 和 虚 弱 ， 退 化 性 疾 病 主 要 影 响 随 意 肌 中 的 一 个 。 它 以 德 国 医 生 彼 得 埃 米 尔 贝 克 尔 命 名 ， 他 在 2 0 世 纪 5 0 年 代 首 次 描 述 了 这 种 杜 氏 肌 营 养 不 良 症 （ D M D ） 的 变 种 。 B M D 与 D M D 相 似 ， 但 允 许 随 意 肌 功 能 比 D M D 更 好 。 然 而 ， 心 肌 的 影 响 与 D M D 的 影 响 相 似 。 更 多 杜 氏 肌 营 养 不 良 症 杜 氏 肌 营 养 不 良 症 （ D M D ） 是 一 种 遗 传 性 疾 病 ， 其 特 征 在 于 进 行 性 肌 肉 退 化 和 虚 弱 。 D M D 是 由 缺 乏 肌 营 养 不 良 蛋 白 引 起 的 ， 肌 营 养 不 良 蛋 白 是 一 种 有 助 于 保 持 肌 肉 细 胞 完 整 的 蛋 白 质 。 症 状 发 作 在 儿 童 早 期 ， 通 常 在 3 至 5 岁 之 间 。 该 疾 病 主 要 影 响 男 孩 ， 但 在 极 少 数 情 况 下 ， 它 会 影 响 女 孩 。 有 一 种 与 此 型 临 床 表 现 类 似 的 类 型 ， 称 为 良 性 假 肥 大 型 ( B M D ) 。 更 多 遗 传 咨 询 和 产 前 诊 断 杜 氏 肌 营 养 不 良 ( D M D ) 和 贝 氏 肌 营 养 不 良 ( B M D ) 系 X 连 锁 隐 性 遗 传 病 , 是 由 于 抗 肌 萎 缩 蛋 白 ( d y s t r o p h i n ) 基 因 突 变 所 致 的 肌 源 性 损 伤 。 基 因 突 变 的 主 要 类 型 是 基 因 片 段 缺 失 , 在 基 因 5 ’ 端 和 3 ’ 端 分 别 存 在 一 个 缺 失 高 发 区 , 中 国 人 病 例 近 8 0 % 的 缺 失 突 变 发 生 在 此 区 域 。 M L P A 技 术 和 基 因 内 微 卫 星 多 态 位 点 连 锁 分 析 技 术 对 高 风 险 胎 儿 进 行 产 前 基 因 诊 断 。 更 多 治 疗 方 法 这 是 常 见 和 极 其 严 重 的 肌 营 养 不 良 症 。 受 影 响 的 人 失 去 了 行 走 ， 独 立 呼 吸 和 抵 御 心 力 衰 竭 的 能 力 。 目 前 普 遍 采 用 的 是 物 理 疗 法 、 拉 伸 、 饮 食 ， 以 及 一 些 安 慰 剂 。 但 是 ， 进 入 临 床 或 准 备 进 入 临 床 的 药 物 ， 治 疗 方 案 包 括 抗 纤 维 化 治 疗 、 抗 炎 疗 法 、 心 脏 功 能 疗 法 、 细 胞 疗 法 、 基 因 修 正 、 线 粒 体 治 疗 、 肌 肉 再 、 蛋 白 质 替 换 、 停 止 密 码 子 通 读 等 。 更 多 物 理 疗 法 、 拉 伸 、 泳 池 运 动 对 于 肌 营 养 不 良 B M D 或 D M D 患 者 来 说 ， 持 续 和 频 繁 的 物 理 治 疗 （ P T ） 是 目 前 少 数 几 种 治 疗 方 法 之 一 。 这 对 B M D , D M D 的 所 有 阶 段 和 年 龄 都 很 重 要 ， 有 可 能 延 缓 疾 病 的 进 展 。 1 物 理 疗 法 对 于 B M D , D M D 患 者 来 说 ， 持 续 和 频 繁 的 物 理 治 疗 （ P T ） 是 目 前 少 数 几 种 治 疗 方 法 之 一 。 这 对 所 有 阶 段 和 年 龄 都 很 重 要 ， 有 可 能 延 缓 疾 病 的 进 展 。 家 长 可 以 制 定 护 理 计 划 ， 以 解 决 肌 肉 灵 活 性 ， 挛 缩 ， 避 免 可 能 导 致 进 一 步 肌 肉 损 伤 。 2 拉 伸 执 行 每 日 拉 伸 程 序 是 防 止 失 去 灵 活 性 的 有 效 方 法 。 如 果 做 得 正 确 ， 它 可 以 防 止 肌 肉 挛 缩 ， 最 终 改 善 和 延 长 身 体 能 力 。 拉 伸 原 则 包 括 拉 伸 不 应 该 是 痛 苦 的 ； 拉 伸 应 保 持 6 0 秒 并 重 复 ； 随 着 肌 肉 松 弛 ， 增 加 压 力 ； 日 常 生 活 是 最 有 效 的 。 3 泳 池 运 动 游 泳 池 非 常 适 合 患 有 D u c h e n n e 肌 肉 萎 缩 症 的 患 者 。 它 提 供 许 多 好 处 ， 包 括 ： 浮 力 可 减 轻 肌 肉 和 关 节 的 压 力 ； 低 级 肌 肉 工 作 的 轻 度 抵 抗 力 ； 呼 吸 运 动 保 持 或 增 加 容 量 和 呼 吸 控 制 ； 与 他 人 进 行 社 交 互 动 的 好 地 方 。 查 看 更 多 社 会 活 动 、 教 育 、 工 作 、 婚 姻 一 旦 明 确 诊 断 为 B M D 、 D M D 肌 营 养 不 良 症 ， 患 儿 父 母 和 整 个 家 庭 即 陷 入 痛 苦 、 绝 望 、 孤 立 无 援 的 境 地 。 日 常 护 理 ， 营 养 让 父 母 如 此 辛 劳 , 孩 子 的 社 会 活 动 、 教 育 、 工 作 、 婚 姻 亦 让 人 操 心 。 让 人 欣 慰 的 是 互 联 网 技 术 带 来 了 教 育 革 命 ， 提 供 了 无 数 就 业 机 会 。 积 极 参 加 社 会 活 动 B M D 、 D M D 患 者 的 行 动 ， 体 力 受 到 极 大 限 制 ， 失 去 了 很 多 参 加 社 会 活 动 的 机 会 。 但 不 要 放 弃 ， 很 多 领 域 你 仍 然 可 以 展 示 才 能 。 例 如 象 棋 、 围 棋 、 魔 方 等 都 是 很 好 的 活 动 。 更 多 . . . 教 育 D M D 和 B M D 患 者 的 智 力 问 题 主 要 表 现 在 ： 注 意 力 不 集 中 、 词 汇 学 习 和 记 忆 较 差 、 情 感 交 流 有 一 定 困 难 ， 需 要 用 正 确 的 方 法 、 步 骤 来 帮 助 孩 子 提 高 ， 学 校 也 应 该 提 供 一 些 特 殊 的 帮 助 。 更 多 . . . 工 作 B M D 、 D M D 患 者 的 行 动 ， 体 力 受 到 极 大 限 制 ， 并 不 代 表 你 失 去 了 工 作 的 机 会 。 当 今 社 会 很 多 行 业 备 受 青 睐 ， 而 不 受 行 动 ， 体 力 的 限 制 ， 例 如 信 息 技 术 ， 教 育 等 。 更 多 . . . 信 息 分 享 基 因 显 子 片 段 、 患 者 症 状 、 物 理 疗 法 方 法 、 饮 食 营 养 、 社 会 活 动 、 教 育 学 习 、 工 作 交 流 “ 游 泳 池 非 常 适 合 我 们 ， 可 以 在 水 里 坚 持 2 3 小 时 ， 而 步 行 往 往 1 0 分 钟 就 需 要 休 息 。 可 能 是 因 为 浮 力 减 轻 肌 肉 和 关 节 的 压 力 ， 低 级 肌 肉 工 作 的 轻 度 抵 抗 力 ” 袁 小 姐 泳 池 运 动 “ 我 们 每 天 都 做 拉 伸 ， 医 生 说 我 状 况 很 好 ， 尽 管 诊 断 结 果 为 D M D 。 它 可 以 防 止 肌 肉 挛 缩 ， 最 终 改 善 身 体 能 力 。 目 前 有 的 动 作 规 范 还 需 提 高 ， 希 望 能 和 大 家 学 习 、 交 流 。 ” 王 女 士 拉 伸 运 动 “ 自 从 基 因 疗 法 进 入 临 床 试 验 阶 段 以 来 ， 我 每 周 ， 甚 至 每 天 都 关 注 其 效 果 。 它 让 我 看 到 了 希 望 ， 感 谢 美 国 国 立 儿 童 医 院 的 医 生 ， 感 谢 辉 瑞 公 司 ， 感 谢 B i o S c i e n c e 公 司 。 ” 陈 先 生 基 因 疗 法 最 新 研 究 、 临 床 试 验 、 物 理 疗 法 关 注 最 新 研 究 、 临 床 试 验 、 物 理 疗 法 ； 分 享 你 的 理 疗 经 营 或 者 激 励 他 人 对 抗 疾 病 的 感 人 故 事 。 E D G 5 5 0 6 在 B M D 1 期 试 验 中 展 示 出 积 极 的 治 疗 效 果 2 0 2 3 0 9 0 8 a d m i n 经 过 一 年 的 实 验 性 口 服 疗 法 E D G 5 5 0 6 治 疗 后 ， 在 一 项 第 1 期 研 究 中 ， 大 多 数 患 有 贝 克 尔 肌 肉 萎 缩 症 （ B M D ） 的 男 性 表 现 出 稳 定 或 改 善 的 运 动 功 能 与 该 疾 病 自 然 病 程 形 成 鲜 明 对 比 ， 该 病 的 运 动 功 能 会 随 时 间 恶 化 。 更 多 . . . 首 例 C R I S P R 疗 法 D M D 患 者 于 本 周 去 世 2 0 2 2 1 0 1 5 a d m i n   治 愈 罕 见 疾 病 C u r e R a r e D i s e a s e ( C R D )   宣 布 ， C u r e R a r e D i s e a s e 创 始 人 兼 首 席 执 行 官 R i c h H o r g a n 的 兄 弟 T e r r y H o r g a n 于 本 周 去 世 。 T e r r y 正 在 参 与 一 种 新 型 C R I S P R 疗 法 的 C R D T M H 0 0 1 临 床 试 验 。 目 前 ， 没 有 关 于 他 去 世 原 因 的 进 一 步 细 节 。 更 多 . . . F D A 批 准 基 因 编 辑 治 疗 D M D 的 首 次 人 体 用 药 2 0 2 2 0 8 1 3 a d m i n     美 国 食 品 和 药 物 管 理 局 ( F D A ) 已 批 准 C u r e R a r e D i s e a s e ( C R D ) 研 究 性 基 因 编 辑 治 疗 D u c h e n n e 肌 营 养 不 良 症 ( D M D ) 的 首 次 人 体 用 药 。 马 萨 诸 塞 大 学 医 学 院 将 很 快 对 一 名 患 者 进 行 名 为 C R D T M H 0 0 1 的 治 疗 。 更 多 . . . 您 是 否 正 在 寻 找 经 过 特 殊 培 训 的 物 理 治 疗 师 ， 以 便 照 顾 您 所 爱 的 人 ？ 信 息 分 享 、 经 验 分 享 、 寻 找 适 合 自 己 长 久 的 治 疗 方 案 物 理 治 疗 师 您 是 否 正 在 寻 找 经 过 特 殊 培 训 的 物 理 治 疗 师 ， 以 便 照 顾 您 所 爱 的 人 ？ 物 理 治 疗 师 拉 伸 器 械 您 是 否 正 在 寻 找 简 单 易 用 的 拉 伸 器 械 ， 减 轻 你 日 常 的 工 作 ？ 您 是 否 正 在 寻 找 可 监 测 的 器 械 ， 来 确 定 锻 炼 是 否 损 伤 ？ 拉 伸 器 械 拨 打 电 话 0 2 3 8 8 2 5 6 6 2 9 a d m i n @ b m d d m d . c o m 联 系 我 们 填 写 邮 件 地 址 联 系 我 们 G o ! 进 行 性 肌 营 养 不 良 症 h t t p : / / w w w . b m d d m d . c o m 通 过 介 绍 疾 病 ， 分 享 护 理 方 法 ， 努 力 提 高 B M D , D M D 患 者 的 生 活 质 量 , 为 疾 病 管 理 和 护 理 提 供 最 佳 实 践 。 同 时 让 家 庭 了 解 D u c h e n n e 研 究 的 最 新 科 学 发 展 ， 临 床 试 验 。 免 职 声 明 进 行 性 肌 营 养 不 良 症 网 站 严 格 来 说 是 关 于 这 种 疾 病 的 信 息 网 站 。 它 不 提 供 医 疗 建 议 ， 诊 断 或 治 疗 。 此 内 容 无 意 替 代 专 业 医 疗 建 议 ， 诊 断 或 治 疗 。 如 果 您 对 医 疗 状 况 有 任 何 疑 问 ， 请 务 必 咨 询 您 的 医 生 或 其 他 合 格 的 医 疗 服 务 提 供 者 。 由 于 您 在 本 网 站 上 阅 读 的 内 容 ， 切 勿 忽 视 专 业 医 疗 建 议 或 延 迟 寻 求 。 重 庆 市 海 王 星 科 技 大 厦 众 创 空 间 0 2 3 8 8 2 5 6 6 2 9 F A Q 教 育 肌 营 养 不 良 研 究 视 频 辅 助 器 械 重 大 新 闻 饮 食 疗 法 首 页 治 疗 护 理 视 频 博 客 关 于 我 们 E D G 5 5 0 6 在 B M D 1 期 试 验 中 展 示 出 积 极 的 治 疗 效 果 9   月 a g o 首 例 C R I S P R 疗 法 D M D 患 者 于 本 周 去 世 1   年 ， 7   月 a g o F D A 批 准 基 因 编 辑 治 疗 D M D 的 首 次 人 体 用 药 1   年 ， 9   月 a g o 试 验 中 E D G 5 5 0 6 减 少 早 期 B M D 患 者 肌 肉 损 伤 2   年 ， 1   月 a g o 辉 瑞 报 告 一 名 D M D 基 因 治 疗 试 验 参 与 者 死 亡 2   年 ， 5   月 a g o © C o p y r i g h t 2 0 0 8 2 0 2 0 | 保 留 所 有 权 利 本 站 由 上 智 科 技 捐 赠 渝 I C P 备 2 0 0 0 7 3 4 5 号 2 使 用 本 网 站 将 受 制 于 明 确 规 定 的 使 用 条 款 。 使 用 本 网 站 即 表 示 您 同 意 遵 守 这 些 通 用 服 务 条 款 T o p

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